robot TL;DR:

Un arbre généalogique, ou pedigree, sert de registre génétique pour évaluer le mode de transmission d'un trait ou d'une maladie sur plusieurs générations et estimer la probabilité de son apparition chez la descendance.
    ● La lecture du diagramme exige d'abord de différencier un trait dominant, obligatoirement transmis par un parent affecté, d'un trait récessif pouvant apparaître chez des enfants dont les parents sont des porteurs hétérozygotes non affectés.
    ● Les modes de transmission obéissent à des règles strictes selon le type de trouble, comme les maladies mitochondriales transmises uniquement par les mères infectées à tous leurs enfants, ou les troubles dominants liés à l'X affectant toutes les filles d'un père malade.
    ● L'outil présente des limites diagnostiques car il est souvent impossible de confirmer si le génotype d'un individu est homozygote dominant ou hétérozygote, et une forte prévalence d'une affection familiale ne signifie pas automatiquement que le trait est dominant.


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Contenu
  1. Qu'est-ce qu'un arbre généalogique ?
  2. Scénarios d'application des arbres généalogiques
  3. Avantages de l'utilisation d'un arbre généalogique
  4. Symboles d'arbre généalogique
  5. Comment lire un arbre généalogique ?
  6. 6 types de troubles génétiques
  7. Erreurs et idées fausses courantes concernant les arbres généalogiques
  8. Points clés à retenir

Qu'est-ce qu'un arbre généalogique ?

A arbre généalogique est un diagramme qui affiche la fréquence et le développement de phénotypes d'une génération à l'autre d'un seul gène ou organisme et de ses descendants, notamment les humains, les chiens d'exposition et les chevaux de course.

Un pedigree est un registre d'hérédité, qui est utilisé en génétique humaine pour cartographier l'origine d'un trait unique, d'une anomalie ou d'une maladie. Un homme est représenté par un carré ou un symbole, une femme est représentée par un cercle ou un symbole.

Scénarios d'application des arbres généalogiques

Les arbres généalogiques peuvent être utilisés pour déterminer les génotypes en examinant l'histoire, classifier les phénotypes et prévoir si un trait sera transmis à l'avenir.

  • Ces diagrammes sont utilisés pour évaluer le mode de transmission d'une maladie ou d'un trait particulier, et pour estimer la probabilité de son occurrence chez la descendance.
  • Si l'on tente de déterminer l'existence d'une maladie récemment diagnostiquée, ou lorsqu'une personne ayant des antécédents familiaux de maladie doit connaître la probabilité de transmettre la maladie à sa descendance, un arbre généalogique peut être créé.
  • Déterminer si le trait est récessif ou dominant. Si le trait est dominant, le trait doit provenir de l'un des parents. Si le phénotype est récessif, aucun parent n'est censé avoir le phénotype, car ils peuvent être hétérozygotes.

Avantages de l'utilisation d'un arbre généalogique

  • Un arbre généalogique permet d'afficher les informations familiales sous la forme d'un tableau facilement lisible. Cela peut simplement être appelé un arbre familial.
  • Les arbres généalogiques utilisent une série de symboles génériques, les carrés représentent les hommes et les cercles représentent les femmes. La création d'un pedigree est un historique familial, et comme les souvenirs s'estompent, les informations d'une génération antérieure peuvent être floues.
  • Les relations sont représentées par une série de lignes dans un arbre généalogique. Une ligne horizontale relie les parents, et une ligne verticale descend vers la descendance.

Symboles d'arbre généalogique

pedigree chart symbols
  • Les arbres généalogiques sont tracés en utilisant des symboles et un format standard.
  • Les hommes sont représentés par des carrés et les femmes sont représentées par un cercle.
  • Les personnes décédées sont représentées par une ligne diagonale traversant le symbole.
  • Les symboles sont ombrés lorsque les personnes sont affectées par une condition donnée.
  • Les porteurs peuvent être représentés par un symbole à moitié ombré ou par un cercle au centre du symbole.
  • Un cas index est marqué par une flèche pointant vers le symbole de l'individu.

Comment lire un arbre généalogique ?

Tout d'abord, déterminer si la condition est récessive ou dominante. Si le trait est dominant, le trait doit provenir de l'un des parents. Si le phénotype est récessif, aucun parent n'est censé avoir le phénotype, car ils peuvent être hétérozygotes.

Ensuite, déterminer si un trait autosomique ou lié au sexe (généralement lié à l'X) apparaît sur le diagramme. Par exemple, les hommes sont souvent plus fréquemment affectés que les femmes dans les traits récessifs liés à l'X.

6 types de troubles génétiques

Trouble lié à l'Y

Y linked disorder

Les hommes peuvent être impliqués dans un trouble lié à l'Y. Lorsque le père est affecté, tous les fils sont touchés. Cela ne saute pas de génération non plus.

Troubles mitochondriaux

mitochondrial disorders

Pour les maladies mitochondriales, elle n'est transmise que si elle affecte la mère. Si la mère est infectée, cela affecte toute la descendance. Si le père est affecté, il ne la transmet pas à ses enfants.

Trouble autosomique récessif

autosomal recessive disorder

Dans un trouble autosomique récessif, les deux parents n'expriment pas le trait, cependant, comme les deux sont porteurs, leurs enfants exprimeront le trait.

Habituellement, les maladies autosomiques récessives sautent une génération, et généralement, les enfants affectés ont des parents non affectés. Tous les hommes et femmes sont plus susceptibles d'être diagnostiqués avec une maladie autosomique récessive.

Troubles autosomiques dominants

autosomal dominant disorders

Les conditions autosomiques dominantes ne sautent pas de génération, donc les enfants ont été affectés par le parent infecté. Un parent peut avoir la condition pour influencer sa descendance.

Trouble récessif lié à l'X

X-linked recessive disorder

Les femmes sont plus susceptibles d'être affectées que les hommes avec une maladie récessive liée à l'X. Habituellement, les fils affectés ont des mères non affectées. Pour que la fille soit affectée, le père doit également être affecté et la mère doit être affectée.

Trouble dominant lié à l'X

X linked dominant disorder

Dans le trouble dominant lié à l'X, toutes les filles sont affectées par le père et aucun fils n'est affecté. Cela ne saute pas de génération et si la mère est affectée, elle a 50% de chances de le transmettre à sa descendance.

Erreurs et idées fausses courantes concernant les arbres généalogiques

Une idée fausse courante est que l'implication de plusieurs individus affectés au sein d'une famille ne signifie pas nécessairement que le trait est dominant. Les mots dominant et récessif font référence à la manière dont un trait est affiché, et non à la fréquence à laquelle il se produit au sein d'une population.

Vous ne serez pas souvent en mesure de déterminer le génotype d'un individu sur la base d'un arbre généalogique. Pour un trait, une personne peut souvent être soit homozygote dominante soit hétérozygote. De plus, lors de l'évaluation des génotypes, nous utiliserons les relations entre une personne et sa mère, ses proches et sa descendance.

Points clés à retenir

A arbre généalogique aide à représenter une carte du patrimoine ancestral d'une famille sur plusieurs générations. Il aide à identifier les gènes dominants et récessifs et l'effet qu'ils ont sur l'enfant. Cela aide à cartographier les gènes héréditaires et les traits acquis.

Cela peut être utilisé avec un trait tel qu'avoir une pointe de veuve ou des lobes d'oreille attachés, ou un trouble héréditaire tel que le daltonisme. EdrawMax's interface facile à utiliser vous aide à concevoir un arbre généalogique en quelques clics seulement.

Daniel Belisario
Daniel Belisario May 28, 26
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